19 Aug. 2017 | 15:38
19 Aug. 2017 | 15:38
Salud

La importancia del diagnóstico precoz en la enfermedad de Pompe

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  • El tiempo transcurrido entre la aparición de los primeros síntomas hasta la identificación del padecimiento es fundamental, ya que el deterioro que sufre el paciente es irreversible. Se trata de una patología neuromuscular progresiva, de origen genético. Todos los detalles.

    Preocupante subdiagnóstico.
    Preocupante subdiagnóstico.

    CAPITAL FEDERAL (ANDigital) La enfermedad de Pompe es una patología neuromuscular progresiva, de origen genético que presenta una evolución variable en los pacientes. Produce debilidad muscular llevando progresivamente a la discapacidad siendo capaz de amenazar la vida. La patología puede presentarse tanto en bebés como en adultos.

    Uno de los mayores problemas cuando ocurre en pacientes jóvenes y adultos es la dificultad para identificar la enfermedad dado que presenta síntomas comunes a otras enfermedades neuromusculares, como las distrofias musculares entre tantas otras. Esta situación repercute en el diagnóstico efectivo y precoz de la enfermedad.

    “La demora en el diagnóstico de la enfermedad de Pompe conspira con su tratamiento precoz”, el cual “puede mejorar no solo la calidad sino también el tiempo de sobrevida a quienes la padecen”, afirmó el doctor Alberto Dubrovsky, director del Departamento de Neurología y Unidad de Enfermedades Neuromusculares Instituto de Neurociencias Fundación Favaloro.

    El tiempo transcurrido entre la aparición de los primeros síntomas hasta la identificación de la enfermedad es fundamental, ya que el deterioro que sufre el paciente es irreversible. Por esta razón, es importante el reconocimiento precoz de la patología, no solo para dar respuesta terapéutica sino también para evitar que la enfermedad siga comprometiendo aún más la salud del paciente.

    En estadios tempranos, los pacientes comienzan con síntomas de cansancio fácil y discreta debilidad muscular, que en general no son atribuidas a la enfermedad sino a factores generales.

    Mientras que la debilidad muscular en los miembros o en el tronco avanza lentamente, la debilidad de los músculos respiratorios lo hace mucho más rápido, determinando la aparición de síntomas respiratorios tempranos en pacientes con buena capacidad muscular general.

    “La pérdida de la función respiratoria es silenciosa y debe ser pesquisada con estudios espirométricos ya que la enfermedad librada a su evolución conduce a la insuficiencia respiratoria”, puntualizó Dubrovsky.

    La falta de sospecha de la enfermedad se debe a varios factores, como el escaso conocimiento de esta patología y de las enfermedades neuromusculares en la comunidad médica y la similitud de su presentación con tantas otras enfermedades de este grupo de afecciones. Por otro lado, la progresiva adaptación del paciente a sus nuevas limitaciones es otro factor que colabora con el reconocimiento tardío.

    Dubrovsky señaló que “existen cientos de enfermedades neuromusculares diferentes que estudia la neurología y la enfermedad de Pompe es una de ellas y puede ser similar a muchas otras”, al tiempo que remarcó que “solo es posible diagnosticar lo que se conoce o sospecha”.

    Diagnóstico y tratamiento

    La enfermedad de Pompe es una enfermedad neuromuscular similar a las distrofias musculares con una incidencia estimada de una en 40 mil personas a nivel mundial, pero según los expertos la patología está subdiagnosticada, es decir que no se la identifica o reconoce. Esta situación es particularmente grave ya que la Enfermedad de Pompe tiene un tratamiento específico.

    En la enfermedad de Pompe existe la deficiencia de una enzima - α-glucosidasa lisosomal- que es necesaria para metabolizar el glucógeno (un tipo de hidrato de carbono) en la célula muscular. Este malfuncionamiento produce la degeneración del tejido muscular y se traduce en debilidad muscular progresiva.

    La forma de inicio tardío que se presenta durante la infancia, adolescencia o adultez. La importancia del diagnóstico y la detección precoz está ligada al temprano acceso al tratamiento para detener la progresión de la enfermedad, antes de un significativo e irreversible daño de la fibra muscular.

    Para una identificación precisa de la enfermedad, en la actualidad se utiliza un test sencillo y mínimamente invasivo pues se hace a partir de una gota de sangre seca en papel de filtro, la cual determinará el nivel de actividad enzimática. Es un método certero, de fácil recolección y envío al laboratorio.

    El tratamiento consiste en la administración de enzima recombinante, también conocida como terapia de reemplazo Enzimático la cual puede detener o hacer más lenta la progresión de la enfermedad, según cada caso. Además del tratamiento farmacológico, el abordaje del paciente debe tener un enfoque multidisciplinario (psicología, nutrición, kinesiología física y respiratoria, terapia ocupacional, fonoaudiología).

    Principales síntomas de la enfermedad de Pompe de inicio tardío

    ---) Fatigabilidad, cansancio fácil, intolerancia al ejercicio

    ---) Debilidad muscular en piernas, brazos, hombros, cintura.

    ---) Dificultad para subir escaleras, caminar o correr.

    ---) Los pacientes pueden presentar dolor lumbar (que suele ser atribuido a patologías de la columna)

    ---) Aparición de dificultades o trastornos en la respiración lo que puede manifestarse también en dolores de cabeza matinales, excesiva somnolencia diurna y aparición de infecciones respiratorias como neumonías.

    ---) Falta de ganancia de peso y desarrollo de escoliosis en los niños, jóvenes y adolescentes

    Cuando la enfermedad de Pompe se presenta dentro del año de vida se la denomina de forma clásica o comienzo infantil- y tiene la particularidad de progresar rápidamente por lo cual es vital el diagnóstico precoz de la misma.

    Si la enfermedad es dejada a su evolución natural, casi todos los bebes fallecen antes de los 18 meses de vida. Cuando el paciente es diagnosticado precozmente el acceso al tratamiento aumenta la sobrevida y mejora el desarrollo motor. Los síntomas se presentan en los primeros meses de vida y afectan los músculos cardíacos, respiratorios y esqueléticos.

    Principales síntomas de la enfermedad de Pompe infantil

    ---) Hipotonía: flaccidez en los músculos.

    ---) Retraso en el desarrollo de pautas motoras (sostener la cabeza, sentarse, caminar)

    ---) Dificultad para alimentarse, succionar y tragar

    ---) Infecciones respiratorias frecuentes.

    ---) Insuficiencia respiratoria.

    ---) Cardiomegalia: aumento del tamaño del corazón.

    ---) Moderada hepatomegalia y macroglosia: pequeño aumento en el tamaño del hígado y de la lengua.

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