Genética y emociones, principales desencadenantes de las enfermedades raras

CAPITAL FEDERAL (ANDigital) Las enfermedades raras son aquellas que afectan a un pequeño porcentaje de la población y que poseen diversos síntomas y desórdenes que atacarán según el caso y las características puntuales de cada paciente.

Existen entre 5 mil y 7 mil enfermedades raras, que pueden afectar la capacidad física, las habilidades mentales o las cualidades sensoriales y de comportamiento. En su mayoría se trata de afecciones crónicas y degenerativas, de las cuales un 65 % resultan graves e invalidantes.

Este tipo de patologías suelen ser genéticas y están vinculadas a cómo responde el sistema inmune de cada persona a determinados desencadenantes o influencias ambientales. En el transcurso de la atención clínica se ha observado que la mayoría de los pacientes que las padecen por lo general poseen algún problema a nivel emocional o están atravesando una situación de angustia o estrés. Estas emociones sostenidas en el tiempo afectan seriamente el desarrollo de la vida cotidiana y la salud.

La detección de estas enfermedades puede ser insidiosa y demorarse en el tiempo. En algunos casos el diagnóstico puede retrasarse por años, dado que generalmente el médico puede interpretar los síntomas como otra enfermedad y buscar mejorarlos con tratamientos comunes.

Por otra parte, es frecuente que el paciente experimente períodos más agudos y otros de remisión, que es cuando no hay manifestación sintomática. Es recién cuando el paciente continúa con la sintomatología que se logra afinar el diagnóstico, lo que puede provocarle una gran cantidad de consecuencias, como agravamiento de la enfermedad o incluso poner en riesgo su vida.

Es vital que ante el primer síntoma extraño se acuda al médico, ya que cuanto antes se descubra la enfermedad, mayores serán las probabilidades de obtener un tratamiento exitoso.

Las enfermedades raras en números:

---) Existen entre 5 mil y 7 mil enfermedades raras

---) Dos de cada tres pacientes tienen un síntoma precoz antes de los dos años de vida

---) Una de cada cinco personas presentan dolores crónicos

---) A una de cada tres le provocan déficit motor, sensorial o intelectual

---) En casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego

---) Cinco años es el tiempo estimado en que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas hasta el diagnóstico

---) En uno de cada cinco casos el diagnóstico puede tardar entre diez o más años

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Asesoró: Doctor Ernesto Crescenti (MN: 50.776)

Médico, investigador y Director del “Instituto de Inmunooncología Dr. Ernesto J.V. Crescenti”.