Interés general | 12 jun 2023
Salud
Syngap1: la enfermedad huérfana que afecta a 13 pacientes en Argentina
Así se la considera por no tener ni cura ni tratamiento ¿Cuáles son los síntomas? ¿Cómo se la diagnostica? ¿Cómo es el abordaje?
Junio, mes de concientización.
CIUDAD DE BUENOS AIRES (ANDigital) El Syngap1 es un trastorno genético raro causado por una variante del gen homónimo descubierto en Canadá en 2009.
Este gen está situado en el cromosoma 6 y es responsable de producir la proteína SynGAP, la cual actúa como regulador en las sinapsis, donde las neuronas se comunican entre sí.
Una mutación o variante del gen Syngap1 hace que éste no produzca suficiente proteína SynGAP. Sin la cantidad adecuada, se dificulta la comunicación eficaz de las neuronas, situación que conduce a muchos problemas neurológicos que se observan en los pacientes.
¿Cuáles son los síntomas que manifiestan quienes tienen Syngap1?
• Discapacidad intelectual (de leve a grave)
• Hipotonía (bajo tono muscular)
• Retraso en el desarrollo global
• Epilepsia
• Trastorno de Procesamiento Sensorial
• Retrasos en las habilidades motoras gruesas y finas
• Dispraxia (trastorno de coordinación)
• Retraso del habla/apraxia (de leve a grave)
• Trastorno del espectro autista
• Trastornos del sueño y del comportamiento
• Anomalías visuales
Las variantes de Syngap1 son sorprendentemente comunes, con una incidencia de 1 a 4 de cada 10 mil individuos. Esto comprende aproximadamente el 1-2 % de todos los casos de Discapacidad Intelectual (DI), lo que la convierte en una de las causas genéticas más comunes de DI, similar a síndromes más conocidos como el X Frágil, Angelman y Rett.
No obstante ello, actualmente están identificados alrededor de 1250 casos a nivel mundial y 13 casos en Argentina.
Este número sigue siendo muy bajo lo que significa que existen muchos pacientes no diagnosticados aún.
¿Existe un tratamiento?
El Syngap1 no tiene cura ni tratamiento. Por ello es considerada una enfermedad huérfana.
Existen alrededor del mundo distintas investigaciones tendientes a encontrar su cura basadas en terapia génica.
La Syngap Research Fund es una ONG internacional que apoya y subsidia la investigación llevada a cabo por el Dr. Marcelo Coba, científico argentino, quien concentra sus esfuerzos diarios en conocer y curar el Syngap1. Su laboratorio se encuentra en la Universidad del Sur de California (USC) y tiene dedicación casi exclusiva a esta causa.
En España y Canadá también hay investigaciones en curso, los científicos son muy optimistas en que se logrará la corrección del gen mutado para las futuras generaciones Syngap1.
¿Cómo son abordados los diferentes síntomas de los pacientes con Syngap1?
Si bien no hay tratamientos específicos, el equipo médico debe observar cuáles son los apoyos y herramientas terapéuticas que pueden ayudar a lograr mejorías o controlar los síntomas.
El seguimiento de la epilepsia en sus diferentes manifestaciones a través de controles de rutina y medicación adecuada es uno de los principales, ya que los pacientes Syngap1 presentan, en su mayoría, este diagnóstico.
Por otra parte, las terapias más comunes disponibles son la fisioterapia, la terapia ocupacional con integración sensorial, la terapia de desarrollo, la fonoaudiología, terapia Prompt, kinesiología y la terapia de análisis conductual aplicado (ABA).
Los pacientes responden muy bien a las terapias llamadas alternativas (aquellas no incluidas en los planes médicos obligatorios) como la hidroterapia, la musicoterapia, la terapia con animales como la equinoterapia.
¿Cómo se diagnostica?
El Syngap1 se diagnostica con un estudio genético llamado secuenciación del exoma.
Falta de información en la comunidad médica acerca de estos estudios, su alto costo y la escasa o nula cobertura por parte de las obras sociales y prepagas hacen que el diagnóstico de precisión tarde en llegar, llegue incompleto o nunca se conozca, quedándose muchas familias con los diagnósticos de autismo, epilepsia y/o discapacidad intelectual.
Sin embargo este año comenzó a realizarse en el Hospital Garrahan y se han diagnosticado 3 de los 13 casos que existen en Argentina.
En diciembre de 2016, luego de muchas interconsultas se conoce el primer caso en Argentina. Durante los años posteriores la familia se concentró en brindar tratamientos controles para los síntomas que presentaba Charo hasta que en 2020 conocieron a las diferentes organizaciones que nucleaban pacientes del mundo y decidieron hacer el mismo camino en Argentina.
Durante 2021 se diagnosticaron cinco pacientes más cuyas familias habían transitado caminos similares de búsqueda, lucha, presentaciones judiciales e interconsultas médicas para llegar a sus diagnósticos.
Gracias a la existencia de la red internacional y una cuenta Argentina en la red social Instagram, fueron conociéndose y agrupándose, conformando un sólido grupo de intercambio de experiencias, apoyo permanente y búsqueda de otros pacientes. (ANDigital)
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