Enfermedad de Fabry: fabricarán en Argentina versión “low cost” de un medicamento muy caro

Fabry es una enfermedad congénita de origen genético que se caracteriza por la carencia o ausencia de una enzima que ayuda a la digestión de determinadas sustancias grasas, cuya acumulación en las células genera daño en diferentes órganos. 

Diferentes signos y síntomas pueden ser observados a nivel del sistema cardiovascular, renal, sistema nervioso, piel y otros que tienen carácter progresivo. 

Su diagnóstico puede requerir la colaboración multidisciplinaria entre genetistas, nefrólogos, neurólogos, pediatras, dermatólogos, cardiólogos, entre otros médicos especializados. 

El reconocimiento de las manifestaciones tempranas como el dolor en manos y pies, los dolores abdominales, la escasa o ausente sudoración y las lesiones de piel antes de los 10 años, por parte de la familia y los médicos es uno de los puntos a tener en cuenta, ya que el beneficio de los tratamientos siempre será mayor, si se inicia en forma temprana. 

Lamentablemente, aún hoy, se ven pacientes donde el diagnóstico es sospechado ante la presencia de insuficiencia renal terminal, accidentes cerebrovasculares y enfermedad cardíaca avanzada.

“Debido a la naturaleza progresiva de la enfermedad de Fabry, el diagnóstico temprano es fundamental para comenzar lo antes posible el tratamiento. Tanto el tratamiento de reemplazo enzimático endovenoso, como así también la terapia oral en pacientes con mutaciones susceptibles, son alternativas terapéuticas para esta patología”, detalla el doctor Juan Manuel Politei, médico especialista en Neurología y en Enfermedades Poco Frecuentes de la Fundación SPINE (MN:102741). 

Un medicamento recientemente lanzado por Laboratorio Gador representa una opción más cómoda, no invasiva y más accesible para tratar la enfermedad de Fabry

“Puede ser indicado a los pacientes a partir de los 12 años, y es administrado por vía oral en días alternos. Esto último, lo diferencia respecto de los tratamientos de reemplazo enzimático, que implican procedimientos invasivos por vía endovenosa con una frecuencia bisemanal y reduce el costo para el sistema de salud. A su vez, evita la formación de anticuerpos que limitan la eficacia a largo plazo”, acotó Politei. 

Este fármaco cuenta con la evidencia científica requerida para su aprobación por las agencias regulatorias de Estados Unidos (FDA) y Europa (EMA). El estudio publicado en 2016 en el  New England Journal of Medicine mostró la eficacia del tratamiento al confirmarse que un inicio temprano se asocia a estabilidad de la función cardíaca y renal. Otros estudios han reproducido estos puntos de eficacia, mostrando una buena respuesta sobre las manifestaciones gastrointestinales y del sistema nervioso periférico. Si bien ya fue lanzado a nivel internacional, Gador es el primer laboratorio argentino en producirlo en el país.

 

 

 

 

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De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), las EPOF son un grupo de 6 mil a 8 mil enfermedades, en su mayoría hereditarias, de las cuales el 80% son de origen genético. A nivel global más de 300 millones de personas viven con una enfermedad poco frecuente.

La ciencia continúa avanzando en el desarrollo de nuevos medicamentos y tratamientos para las enfermedades poco frecuentes. La innovación y tecnología aplicada a la salud y a la investigación posibilita la aparición de fármacos que en la actualidad son menos invasivos y más accesibles en el uso de la medicina actual.