Mal de Stargardt, una enfermedad al centro de la visión

El 6 de marzo es el Día de la Enfermedad Stargardt en honor al doctor Karl Bruno Stargardt (1875-1927), un oftalmólogo alemán que describió esta enfermedad hereditaria de la retina que ocasiona una degeneración macular desde la infancia. 

Stargardt detectó una alteración en la mácula, es decir, el centro de la visión, que le daba un aspecto de “bronce bruñido”, por los depósitos blanquecinos de  apariencia pisiforme (como pececitos), acompañado por un progresivo deterioro de la agudeza visual. 

Si bien esta patología no llega a la ceguera, produce una severa dificultad en la lectura. Es la distrofia macular juvenil más frecuente de la infancia, responsable de la pérdida de capacidad de lectura y de una alteración en la percepción de los colores.

Hoy en día, se sabe que es una enfermedad autosómica dominante por la transmisión del gen ABCA4. Este gen conduce a la acumulación de lipofuscina, un metabólico tóxico que altera a las distintas capas de la retina produciendo su muerte celular. Usualmente, los niños pueden retener una visión aceptable (5/10) hasta la adolescencia, donde se deteriora progresivamente hasta llegar a 1/10.

¿Qué podemos hacer por estos jóvenes hasta que se desarrollen las técnicas de ingeniería genética para corregir este gen defectuoso? Actualmente, no hay tratamiento comprobado de las causas, pero hay ciertas pautas a seguir para mejorar la calidad de vida del paciente:

1)    Ayuda visual para compensar las dificultades de lectura

2)    Uso de anteojos con filtro para evitar el fototraumatismo

3)    Evitar el contacto con el humo del cigarrillo, el cual acelera el deterioro, además de otras sustancias oxidantes.

En este momento está en estudio una droga llamada Zimura (avacincaptad pegol) que podría detener la evolución del deterioro (este estudio clínico se está realizando en Barcelona). Una terapia génica se hace en centros de Estados Unidos y Francia con un lentivirus como vector para modificar al gen ABCA4. 

También se está intentado reemplazar las células muertas en el Stargardt (especialmente las del epitelio pigmentario de la retina) con celular madres embrionarias, pero este tratamiento aún se encuentra en las primeras fases del estudio.

En este día en  que la OMS nos hace recapacitar sobre la importante de la enfermedad Stargardt, el Consejo Argentino de Oftalmología (CAO) y la Cámara Argentina de Medicina Oftalmológica (CAMEOF) recordaron a la población la importancia de los exámenes oftalmológicos en la infancia realizados  por especialistas reconocidos para la temprana detección de enfermedades como esta distrofia  descubierta por  un médico alemán hace más de 100 años.