Los genes hablan de nuestro pasado y de nuestro futuro

Un 25 de abril de 1953 la biología se revolucionó cuando se publicó el descubrimiento de la estructura de ADN de doble hélice: la base para comprender la transmisión del material genético. Es por eso cada año es esa fecha se conmemora el hallazgo que cambió la forma de entender quiénes somos y de dónde venimos. Desde ese primer hallazgo a la actualidad, los avances en el conocimiento de la información genética han sido inmensos. 

Hubo un tiempo en que saber algo sobre la genética propia era una cuestión de mera intuición. Los parecidos físicos, las habilidades o dificultades para determinadas tareas, la manera de expresarse o los gestos podían ser atribuidos a padres, abuelos, tíos o algún otro ancestro aún de más lejana data, pero no existía posibilidad de comprobar cuánto realmente actuaban los genes. 

Este panorama empezó a cambiar 25 años atrás cuando fue descripto por primera vez el genoma humano, que permitió describir la estructura genética completa de quienes somos. Genoma es el conjunto de genes de una especie; los genes son la unidad molecular de la herencia genética, están en los cromosomas y transmiten la información a la descendencia. Para conocer más sobre la genética de cada individuo es necesario adentrarse en los secretos de su ADN, que al interior de las células contiene toda la información que permite el desarrollo de la vida y sus múltiples funciones. 

En la actualidad, existen tests genéticos que consisten en pruebas muy sencillas que se realizan a partir de una muestra de saliva y que permiten confirmar con altísima precisión determinadas cualidades físicas, ancestría (es decir, de dónde se viene, varias generaciones hacia atrás), qué tipo de alimentación se adecua mejor a cada biotipo, cómo cuidar mejor la piel, cuáles son las mejores rutinas deportivas, a qué lesiones más frecuentes estamos expuestos, cómo los genes afectan nuestra respuesta a los medicamentos, cuál es el riesgo de sufrir algunas enfermedades, entre éstas, cáncer, diabetes, Parkinson.

“Mediante un simple hisopado bucal, que se hace el propio usuario y envía por correo se puede rastrear de dónde vienen nuestros ancestros y también conocer predisposiciones genéticas relacionadas con el bienestar, la salud, enfermedades y la respuesta ante determinados medicamentos”, explicó el doctor Ricardo Di Lazzaro Filho, (MP 168.524-SP) fundador y coCEO de Genera, el primer laboratorio de genómica personal que en América Latina proporciona toda esta información y que tiene como objetivo hacer que la genética sea accesible, comprensible y aplicable.

Si bien estos tests no son diagnóstico, aportan valiosa información sobre una serie de aspectos para mejorar la salud y bienestar.  Lo que indican sus resultados no es información inexorable sino predisposición, es decir, un mayor o menor riesgo de sufrir algunas patologías, y sólo los aspectos genéticos determinan la irrupción de las enfermedades. Se alienta así el modelo de una medicina de las 4 P: participativa, predictiva, preventiva y personalizada. 

Los tests genéticos permiten bucear en torno a la ancestralidad de las personas y saber sobre las variedades de sus orígenes étnicos, linajes genéticos y también descubrir quiénes comparten parte del ADN, es decir, parientes que quizás no conocemos. Logran establecer el grado de parentesco estimado y da la posibilidad de ponerse en contacto con estos “nuevos familiares”. Es posible incluso rastrear el haplogrupo, es decir, personas con un ancestro común que tienen variaciones en su ADN desde el primer ancestro humano. 

Así podemos obtener datos sobre los linajes maternos y paternos, aunque éstos últimos están reservados únicamente para varones, porque el cromosoma “Y” está presente únicamente en el sexo masculino y se hereda de generación en generación prácticamente sin modificaciones. El linaje materno, en cambio, se rastrea a partir del ADN mitocondrial que, aun si hubiera mutado, permite rastrear el origen y la ruta de ese ADN durante cien mil años. 

Características de salud y bienestar escritas en los genes

¿De qué manera cada organismo absorbe e interactúa con lo que comemos y cuál es la dieta más adaptada a cada persona? ¿Cómo adaptar la alimentación según nuestro ADN? Se puede saber, por ejemplo, si se es intolerante a la lactosa, si se tienen deficiencias vitamínicas, por qué aparece como necesidad urgente el consumo de azúcares (el llamado “hambre emocional”). 

El avance de la ciencia ha demostrado que existe una vinculación entre la genética y la forma en que el cuerpo procesa y utiliza los nutrientes. Eso explica por qué cada persona reacciona de manera diferente a los alimentos. Esta rama de la genética se denomina nutrigenética y estudia la relación entre los genes y la respuesta individual a la dieta. Para ello, investiga cómo las diferencias propias en los genes influencian los procesos nutricionales a corto y largo plazo.

Podemos conocer en profundidad los factores genéticos que predisponen a la hora de gestionar las variables que determinan la alimentación más adecuada para lograr los objetivos personales.

En cuanto al rendimiento deportivo, podemos acceder a información sobre resistencia física y rendimiento atlético, nuestra respuesta al ejercicio, cómo ganar más fácilmente masa muscular frente a los tipos e intensidades de prácticas. También podemos conocer cuáles son los riesgos más frecuentes de lesión y lo más importante, cómo evitarlos. 

Las características de la piel como la sensibilidad al sol, la tendencia a las arrugas al acné o a la capacidad antioxidante, también pueden conocerse en nuestro ADN. También se puede obtener información sobre aspectos centrales en relación al envejecimiento, como longevidad, foto envejecimiento, niveles de calcio y predisposición a la osteoporosis.

Los tests genéticos permiten a su vez establecer algunas características que parecen depender en buena parte de los genes, como por ejemplo si se tiene el “gen guerrero” (que predispondría a conductas más violentas), si existe tendencia hacia la impulsividad, si la percepción del sabor amargo es particular o si de acuerdo a la cronobiología alguien es alondra (quienes se despiertan temprano y rinden más de día) o búho (quienes se duermen y se despiertan más tarde y son noctámbulos). 

Sumado a todo esto, podemos también conocer el impacto de los fármacos, enfermedades genéticas y el riesgo genético en general. Analizar, por ejemplo, cómo la combinación de diferentes genes puede contribuir al riesgo de cada persona de desarrollar 20 enfermedades diferentes a lo largo de su vida, entre estas diabetes, infarto, cáncer, gota, Alzheimer, enfermedad celíaca, osteoporosis, trombofilia, Parkinson. 

Conocer estas predisposiciones puede ayudar a buscar asesoramiento y contribuir a la prevención o a un diagnóstico temprano que mejore los tratamientos y hasta evite la enfermedad. Por otra parte, aportan información sobre fármacogenética: con el análisis pormenorizado del ADN es posible determinar qué tratamientos son los más eficaces, cuáles pueden generar más efectos adversos y de qué manera encontrar alternativas terapéuticas que mejoren los resultados y minimicen los riesgos. Es decir, llegar a un perfil genéticamente individualizado a la hora de tener que recurrir a tratamientos medicamentosos.

“A algunos clientes les preguntamos cuál fue la motivación para realizarse el test y una de las principales que han reportado es la curiosidad”, afirmó Di Lazzaro. Curiosidad, prevención o mejora de bienestar, son todas motivaciones posibles a la hora de conocer nuestro ADN con una sencilla muestra de saliva. 

Datos curiosos observados en los primeros 1.200 tests genéticos realizados en Argentina:

-Un 74 % tiene origen europeo -más hispano que itálico

-Cerca de un 20 % tiene predisposición a alcanzar edad avanzada.

-Más del 75 % tiene mayor resistencia física y muscular.

-Casi el 80 % muestra predisposición a una recuperación cardiovascular más rápida luego del ejercicio.

-En el 80 % de los casos, el test reveló una menor densidad mineral ósea. 

-Más del 60 % tiene mayor riesgo de defectos visuales.

-55 % tendencia a la alopecía (perder el cabello) y una proporción similar al alcoholismo.