Interés general | 4 jun 2025
Salud
SYNGAP1: si se conoce, se diagnostica
El 21 de junio es El Día Internacional de Visibilización del SYNGAP1, una enfermedad rara que debe su nombre a la mutación genética que se ubica en el cromosoma 6.21. En Argentina son apenas 21 lo pacientes diagnosticados.
Trastorno genético.
En el ámbito de la salud, muchas veces escuchamos el lema “diagnóstico no es destino”. Un diagnóstico es un punto de partida para desencadenar una serie de alternativas que empoderan e impulsan a la acción frente a una condición o enfermedad.
Esto es particularmente importante a la hora de explorar, abordar tratamientos disponibles y terapias de apoyo que permitan sanar y mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias. Ahora bien, ¿qué sucede cuando llegar al diagnóstico es una tarea mucho más difícil?
Si se conoce 👉🏼 se diagnostica.#syngap #rarediseases pic.twitter.com/kWuiXQoeiX
— Syngap1.argentina (@Syngap1A) June 2, 2025
El SYNGAP1 es un trastorno genético raro causado por una mutación del gen del mismo nombre situado en el cromosoma 6, responsable de producir una proteína que regula la comunicación entre las neuronas.
A nivel mundial, hay alrededor de 1500 casos de SYNGAP1 y sólo 21 pacientes diagnosticados en Argentina. Evidentemente, hay pocos pacientes en condiciones de nutrir de información a la comunidad científica, lo cual dificulta el avance de las investigaciones a nivel mundial.
Esta es la razón por la cual la enfermedad no tiene cura ni tratamiento, si bien existe consenso sobre las posibilidades de revertir esa realidad utilizando terapias génicas, para lo cual es fundamental detectar pacientes y diagnosticarlos.
En Argentina, un grupo de familias cuyos hijos e hijas fueron los primeros en recibir el diagnóstico conformó la fundación Syngap1, y lleva adelante la campaña de concientización “si se conoce, se diagnostica”.
Crearon una sólida red de intercambio con sus pares a nivel internacional, en la que comparten experiencias, promueven la búsqueda de pacientes, y buscan el apoyo de la comunidad médica para el acopio de datos que faciliten la investigación, con el objetivo de avanzar en el hallazgo de tratamientos terapéuticos.
Valeria Torcetta, mamá de Charo, y Fernanda Caparrós, mamá de Francisco, conducen la Fundación Syngap1.
“El número de pacientes diagnosticados sigue siendo muy bajo”, dijo Torcetta, presidenta de la organización sin fines de lucro, al tiempo que sostuvo que “muchas veces las familias se quedan con diagnósticos de autismo, discapacidad intelectual, retraso global del desarrollo y epilepsia, porque el SYNGAP1 comparte características de discapacidad intelectual, trastornos del neurodesarrollo y otras anomalías. Por eso, es necesario informar acerca de los estudios genéticos que permiten un diagnóstico certero del SYNGAP1.
Recientemente, la organización internacional rarediseaseday.org seleccionó a la argentina Charo Rodríguez, una paciente SYNGAP1 de 12 años que vive en Buenos Aires, para ser la cara visible de las enfermedades poco frecuentes a nivel mundial.
El mes de junio, se presenta como una nueva oportunidad para convocar a más pacientes y ampliar la red de neurólogos y genetistas que se dediquen a investigar el SYNGAP1. Siguiendo la propuesta de la fundación, se trata de un círculo virtuoso en el que la difusión facilita el diagnóstico, promoviendo las condiciones para reforzar la investigación, acelerando los plazos para establecer tratamientos y la búsqueda de una cura para esta enfermedad.
Fundación Syngap1 es una organización sin fines de lucro creada por un grupo de familias argentinas cuyos hijos e hijas fueron los primeros en recibir el diagnóstico de la enfermedad neuro genética Syngap1.
Impulsados por el fuerte deseo de mejorar la calidad de vida de sus hijos y sabiendo que la única forma de conocer más acerca de esta rara enfermedad de la que solo se conocen 1500 pacientes en el mundo, y solo 15 en Argentina, crearon una red de intercambio local y se sumaron a las existentes a nivel internacional.
En la mayoría de los casos, los pacientes presentan una amplia gama de sintomatología asociada a la mutación del gen Syngap1, entre las que se halla la epilepsia, el trastorno del espectro autista, la discapacidad intelectual, la ataxia, la apraxia, trastorno sensorial y de conducta.
Dentro del universo de enfermedades raras se vuelve imprescindible el apoyo de la comunidad médica, ya que al haber pocos pacientes de cada patología, su unidad y el acopio de datos son el insumo primordial a la hora de investigar y avanzar en el hallazgo de tratamientos terapéuticos.
Fundación Syngap1 comenzó a formarse en diciembre del 2016, luego de muchas interconsultas se conoce el primer caso en Argentina, y Latinoamérica.
Gracias a la creación de una cuenta en la red social Instagram, fueron conociéndose y agrupándose familias con este diagnóstico en común, conformando un sólido grupo de intercambio de experiencias, apoyo permanente y búsqueda de otros pacientes.
Jornada especial
Jorge Macri apuntó contra la Rosada por el “hostigamiento constante hacia el periodismo”
Congreso
Toniolli cargó contra el “terraplanismo” libertario: “No saben de qué carajo hablan”
