Descubren una rara enfermedad neurológica infantil

Emma Broadbent nació en Dallas hace nueve años con una condición que nadie sabía explicar. Desde bebé tuvo debilidad muscular, complicaciones respiratorias y terminó internada varias semanas en terapia intensiva. Los estudios genéticos de rutina no arrojaban resultados. Tampoco los análisis más avanzados. Sus médicos y su familia estaban en un callejón sin salida.

Pero esa historia, que arrancó con incertidumbre, hoy se convirtió en un hito científico. A partir del caso de Emma, investigadores del Instituto Weizmann de Ciencias (Israel), junto con científicos de Estados Unidos y Francia, descubrieron una nueva enfermedad neurológica infantil causada por la falta de un gen no codificante llamado Chaserr. Es decir, un gen que no fabrica proteínas pero que cumple una función clave: regula cuánto de una proteína llamada CHD2 produce el cuerpo.

“Sin Chaserr, la CHD2 se descontrola”, explicó el investigador Igor Ulitsky, que estudia este gen desde hace más de diez años. La proteína en exceso daña el desarrollo cerebral, provoca epilepsia, retrasa el habla y en los casos más graves, impide que los chicos puedan caminar o comer por sí mismos.

Este hallazgo rompe un viejo paradigma de la genética médica, que suele enfocarse solo en la parte del ADN que codifica proteínas (el famoso 1%). El caso de Emma y otros dos chicos franceses reveló que el 99% restante del genoma, que antes se pasaba por alto, puede esconder la clave de muchas enfermedades raras.

Todo empezó cuando los padres de Emma decidieron anotarla en una red internacional de pacientes sin diagnóstico. Esa movida permitió que su genoma completo fuera analizado por un equipo del Broad Institute, en Boston, que detectó que le faltaba una copia del gen Chaserr. Cuando publicaron el caso, Ulitsky se dio cuenta de que coincidía con sus propios estudios en ratones. Así se armó una red científica que cruzó continentes.

La conexión con Francia fue clave. En 2021, un grupo de investigadores franceses identificó a otro nene con la misma mutación. Un año después, apareció un tercer caso. Gracias a una videollamada entre las familias, se confirmaron las similitudes físicas y neurológicas entre los chicos. A partir de ahí, no hubo dudas: estaban frente a un nuevo síndrome.

El equipo publicó los resultados en la revista médica más prestigiosa del mundo, el New England Journal of Medicine. Entre los autores figura el propio padre de Emma, Brian Broadbent, que desde la organización CHD2 Cure impulsó la búsqueda científica y el contacto con otras familias.

¿Qué hace exactamente Chaserr? Según Ulitsky, funciona como un freno para que no se produzca demasiada CHD2. Cuando falta, ese freno se suelta y la proteína se dispara. Eso afecta el desarrollo del cerebro, como vieron en los estudios de laboratorio y en resonancias de los chicos.

Todavía no hay tratamiento, pero el equipo ya está trabajando en una terapia experimental para el trastorno contrario—el que se da cuando hay muy poca CHD2, que podría servir de base para tratar también el exceso. El desafío es afinar al máximo el nivel de la proteína: ni mucho, ni poco. Justo lo necesario, como en el cuento de Ricitos de Oro.

Este descubrimiento abre una puerta enorme en el mundo del diagnóstico genético. Como dijo Ulitsky, “los genes no codificantes siempre fueron la parte ignorada del genoma. Es hora de empezar a mirarlos en serio”.

Emma, sus padres y otros chicos con este síndrome raro ahora tienen un diagnóstico. Falta todavía el final feliz: una cura. Pero el camino ya empezó, y es gracias a la ciencia, a la colaboración internacional y a familias que no bajaron los brazos.