Síndrome de Turner: detección temprana, clave para mejorar la calidad de vida

Por María Soledad Andersen (*)

El Síndrome de Turner es una condición genética que afecta a las niñas y mujeres. Ocurre cuando falta total o parcialmente uno de los dos cromosomas X (normalmente, las mujeres tienen dos cromosomas X). 

Esta condición no es causada por algo que los padres hayan hecho antes o durante el embarazo, y ocurre de forma aleatoria. Tampoco está relacionada con la edad avanzada de los padres.

¿Cómo se manifiesta?

Las características del Síndrome de Turner pueden variar de persona a persona, pero algunas de las más comunes son:

·         Estatura baja, que suele notarse desde la infancia.

·         Ausencia del desarrollo sexual completo durante la pubertad, debido a que los ovarios no funcionan correctamente.

·         Infertilidad en la mayoría de los casos.

·         Cuello ancho o con pliegues

·         Problemas cardíacos o renales.

·         Dificultades en el aprendizaje, especialmente en habilidades espaciales o matemáticas (aunque la inteligencia general suele ser normal).

·          Orejas de implantación baja, hinchazón en manos y pies al nacer, entre otros rasgos físicos.

¿Cómo se diagnostica?

·         Antes del nacimiento, mediante estudios genéticos prenatales, principalmente cariotipo en vellosidades coriónicas o líquido amniótico.

·         Al nacer o durante la infancia, si hay signos físicos y la sospecha es fuerte, se confirma con estudio cariotipo en sangre.

·       Durante la adolescencia, si no hay signos de pubertad o hay otros síntomas relacionados. Si la sospecha es fuerte, se confirma con estudio cariotipo en sangre.

¿Tiene tratamiento?

No existe una cura para el Síndrome de Turner, pero sí hay tratamientos para mejorar la calidad de vida:

·         Hormona de crecimiento para ayudar a aumentar la estatura en la infancia.

·         Terapia hormonal con estrógenos durante la adolescencia para inducir el desarrollo sexual.

·         Atención médica especializada para tratar problemas cardíacos, renales, auditivos, entre otros.

·          Apoyo escolar y psicológico, cuando es necesario.

Con un diagnóstico temprano y el tratamiento adecuado, las niñas y mujeres con esta condición pueden llevar una vida saludable y activa.

Apoyo y comprensión

Vivir con Síndrome de Turner puede presentar desafíos, pero también es una oportunidad para educar, apoyar y construir una sociedad más inclusiva. Es importante fomentar la empatía, el respeto y el acompañamiento hacia las personas con esta condición y sus familias.

(*) Jefa Servicio de Genética del Hospital Alemán (MN 134606)