Fibrosis quística, la enfermedad genética más frecuente de la raza blanca aún subdiagnosticada

Por María Eugenia Alais (*)
 
La fibrosis quística (FQ) es la enfermedad genética más frecuente de la raza blanca, crónica y progresiva. Es una enfermedad multisistémica, que se caracteriza por la disfunción de las glándulas de secreción exócrina, sudoríparas, bronquiales, gastrointestinales, pancreáticas, salivales, hepáticas y del aparato reproductor. El pulmón es el órgano más afectado y es el marcador pronóstico.

Origen hereditario y manifestaciones clínicas

La FQ es hereditaria, de tipo recesiva (es decir que se hereda un gen afectado de cada uno de los padres, llamado CFTR) y su disfunción provoca secreciones viscosas en diferentes órganos. Se caracteriza por sudor salado, síntomas respiratorios recurrentes, diarrea malabsortiva y mal progreso de peso.

Entre los efectos sobre el organismo pueden encontrarse sinusitis, bronquitis, bronquiolitis, tos, pólipos nasales, malabsorción (que produce déficit de vitaminas liposolubles, desnutrición, retraso del crecimiento), pancreatitis, cirrosis hepática, diabetes, entre otros.

Nuevos enfoques terapéuticos

En los últimos años el enfoque terapéutico está cambiando desde un tratamiento sintomático hacia uno dirigido al defecto genético básico. Esto consiste en corregir la alteración genética del paciente o lograr que la proteína mutada funcione normalmente. El objetivo es prevenir, tratar y/o reducir las exacerbaciones y el déficit nutricional, para así mejorar la calidad de vida.

Tratamientos disponibles

Dentro de los tratamientos disponibles figuran la terapia inhalada, a través de broncodilatadores, mucolíticos, antibióticos aerolizados, corticoides inhalados, kinesiología; tratamiento nutricional, con suplementos vitamínicos, enzimas pancreáticas; tratamiento de la exacerbación (acorde a los estudios se evaluará esquema antibiótico y por la condición clínica, si será un tratamiento ambulatorio o con internación).

Avances científicos y expectativa de vida

Hoy la fibrosis quística dejó de ser una enfermedad exclusivamente pediátrica y sí una de la adultez: los avances científicos de los últimos años han permitido que más del 50% de los pacientes sean mayores de 18 años y, según los datos de la CCF del 2024 (Cystic Fibrosis Foundation), se prevé que la esperanza de vida para los pacientes con FQ nacidos entre el 2020 y el 2024 sea de 65 años.

Para ello han contribuido el diagnóstico temprano y el tratamiento en unidades multidisciplinarias por la complejidad de la misma y el acceso a los tratamientos con moduladores de la proteína del CFTR, que si bien aún no han logrado la cura, han mejorado sustancialmente la calidad de vida y la sobrevida.

Producción nacional de la triple terapia moduladora

Desde el 2021 nuestro país cuenta con la fabricación nacional de la triple terapia moduladora (ivacaftor, lumacaftor, tezacaftor) con aprobación de la ANMAT, con indicaciones específicas para determinadas mutaciones abarcando un alto porcentaje de pacientes.

Aún quedan entre 10 al 15 % que no pueden acceder a estas terapias, pero hay mucho en investigación y se esperan resultados promisorios para llegar a la cobertura del 100% de las mutaciones.

Pesquisa neonatal y diagnóstico temprano y derechos de los pacientes

En 1994 se sancionó en la Argentina la Ley 24438 que incorporó la FQ en la pesquisa neonatal para la detección precoz de esta enfermedad (junto con otras enfermedades congénitas), lo que constituyó un gran avance, pues permitió un diagnóstico más temprano (antes de los 2 meses) y de esa forma implementar un tratamiento oportuno. Pero se estima que entre un 10-15 % se diagnostican aún en la adultez.

En el 2020 se declaró la Ley 27552 dando un marco legal a nivel nacional sobre los derechos del paciente con FQ, ingresando al programa de enfermedades poco frecuentes (EPoF) y permitiendo de esta manera la protección, atención de salud, educación, trabajo, rehabilitación, seguridad social y prevención independientemente de la edad.

(*) Médica del Servicio de Neumonología del Hospital Alemán (MN 80229)