Interés general | 20 jun 2024
Salud
Syngap1: los síntomas y el abordaje de una enfermedad huérfana
Es considerada así porque en este momento no tiene cura ni tratamiento. El 21 de junio es el Día Internacional de Visibilización del Syngap1. La efeméride obedece a que la mutación genética se ubica en el cromosoma 6.21.
El Syngap1 es un trastorno genético raro causado por una variante del gen Syngap1 descubierto en Canadá en el año 2009.
El gen Syngap1 está situado en el cromosoma 6 y es responsable de producir la proteína Syngap1. Esta proteína actúa como regulador en las sinapsis, donde las neuronas se comunican entre sí.
Una mutación o variante del gen Syngap1 hace que éste no produzca suficiente proteína Syngap1. Sin la cantidad adecuada, se dificulta la comunicación eficaz de las neuronas. Esto conduce a muchos problemas neurológicos que se observan en los pacientes con Syngap1.
¿Cuáles son los síntomas que manifiestan quienes tienen Syngap1?
• Discapacidad intelectual (de leve a grave)
• Hipotonía (bajo tono muscular)
• Retraso en el desarrollo global
• Epilepsia
• Trastorno de Procesamiento Sensorial
• Retrasos en las habilidades motoras gruesas y finas
• Dispraxia (trastorno de coordinación)
• Retraso del habla/Apraxia (de leve a grave)
• Trastorno del espectro autista
• Trastornos del sueño y del comportamiento
• Anomalías visuales
¿Cuántos pacientes se registran a nivel internacional y en Argentina?
Las variantes de Syngap1 son sorprendentemente comunes, con una incidencia de 1 a 4 de cada 10 mil individuos. Esto comprende aproximadamente el 1-2% de todos los casos de Discapacidad Intelectual (DI), lo que la convierte en una de las causas genéticas más comunes de DI, similar a síndromes más conocidos como el X Frágil, Angelman y Rett.
No obstante ello, actualmente están identificados alrededor de 1500 casos a nivel mundial y 15 en Argentina. Este número sigue siendo muy bajo lo que significa que existen muchos pacientes no diagnosticados a nivel mundial.
¿Existe un tratamiento para el Syngap1?
En este momento no tiene cura ni tratamiento y por ello es considerada una enfermedad huérfana. Existen alrededor del mundo distintas investigaciones tendientes a encontrar su cura y hay consenso sobre las posibilidades de hallar una cura para el Syngap1 a través de terapias génicas, pero para ello SE requieren pacientes que nutran de información a la comunidad científica para que avancen las investigaciones, de ahí la importancia en la difusión.
¿Cómo son abordados los diferentes síntomas de los pacientes con Syngap1?
Si bien no hay tratamientos específicos, el equipo médico debe observar cuáles son los apoyos y herramientas terapéuticas que pueden ayudar a lograr mejorías o controlar los síntomas.
El seguimiento de la epilepsia en sus diferentes manifestaciones a través de controles de rutina y medicación adecuada es uno de los principales, ya que los pacientes Syngap1 presentan, en su mayoría, este diagnóstico.
Por otra parte, las terapias más comunes disponibles son la fisioterapia, la terapia ocupacional con integración sensorial, la terapia de desarrollo, la fonoaudiología, terapia Prompt, kinesiología y la terapia de análisis conductual aplicado (ABA).
Los pacientes con Syngap1 responden muy bien a las terapias llamadas alternativas (aquellas no incluidas en los planes médicos obligatorios) como la hidroterapia la musicoterapia, la terapia con animales como equino terapía.
¿Cómo se diagnostica?
Se diagnostica con un estudio genético llamado secuenciación del exoma, Exoma clínico dirigido o paneles genéticos.
Muchas veces la falta de información en la comunidad médica acerca de estos estudios, su alto costo y la escasa o nula cobertura por parte de las obras sociales y prepagas hacen que el diagnóstico de precisión tarde en llegar, llegue incompleto o nunca se conozca, quedándose muchas familias con los diagnósticos de autismo, epilepsia y/o discapacidad intelectual. Sin embargo, durante el año 2022 empezaron a realizarse en el Hospital Garrahan y se han diagnosticado allí, 3 de los 15 casos que tenemos en Argentina.
Fundación Syngap1
Se trata de una organización sin fines de lucro creada por un grupo de familias argentinas cuyos hijos e hijas fueron los primeros en recibir el diagnóstico de la enfermedad neuro genética Syngap1.
Impulsados por el fuerte deseo de mejorar la calidad de vida de sus hijos y sabiendo que la única forma de conocer más acerca de esta rara enfermedad de la que solo se conocen 1500 pacientes en el mundo, y sólo 15 en Argentina, crearon una red de intercambio local y se sumaron a las existentes a nivel internacional.
En la mayoría de los casos, los pacientes presentan una amplia gama de sintomatología asociada a la mutación del gen Syngap1, entre las que se halla la epilepsia, el trastorno del espectro autista, la discapacidad intelectual, la ataxia, la apraxia, trastorno sensorial y de conducta.
Dentro del universo de enfermedades raras se vuelve imprescindible el apoyo de la comunidad médica, ya que al haber pocos pacientes de cada patología, su unidad y el acopio de datos son el insumo primordial a la hora de investigar y avanzar en el hallazgo de tratamientos terapéuticos.
Fundación Syngap1 comenzó a formarse en diciembre del 2016, luego de muchas interconsultas se conoce el primer caso en Argentina, y Latinoamérica.
June is #SyngapAwarenessMonth! SRF helps all families living with #SYNGAP1, but don't take our word for it...
— SynGAP Research Fund (SRF) (@cureSYNGAP1) June 19, 2024
Hear from our volunteers - https://t.co/FO9bWEMvOj
Learn from our resources - https://t.co/YAzZULAjtp#Splash4Syngap #CureSyngap1 #Community pic.twitter.com/Oyn6VR1cIk
Gracias a la creación de una cuenta en la red social Instagram, fueron conociéndose y agrupándose familias con este diagnóstico en común, conformando un sólido grupo de intercambio de experiencias, apoyo permanente y búsqueda de otros pacientes.
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