sábado 13 de julio de 2024 - Edición Nº3766

Interés general | 5 jul 2024

Salud

Avances en el tratamiento del Síndrome de Dravet: desde fármacos anticrisis a la dieta cetogénica

Desde 2022 existe en Argentina una ley que busca concientizar sobre las consecuencias de esta enfermedad, caracterizada por fuertes crisis epilépticas de origen genético


Por Santiago Flesler (*)

El Síndrome de Dravet es una condición genética rara del sistema nervioso central que suele comenzar en la infancia, con una incidencia de 1 cada 16 mil nacimientos

En el 90 % de los casos se debe a la mutación del gen SCN1A y se caracteriza por convulsiones difíciles de controlar y otras complicaciones neurológicas y cognitivas.

Los síntomas iniciales pueden presentarse en lactantes previamente sanos, entre los dos y doce meses de vida, y suelen ser convulsiones prolongadas, con o sin fiebre.

Luego del primer año de vida, aparecen diferentes tipos de crisis epilépticas diversas (ausencias, mioclonías), así como episodios desencadenados por fiebre, altas temperaturas del ambiente, baños calientes y actividad física.

Con el tiempo, los pacientes pueden además presentar discapacidad intelectual, trastornos en la conducta, en el sueño, en la marcha, compromiso gastrointestinal y predisposición a algunas infecciones.

El seguimiento debe ser interdisciplinario, con múltiples especialistas y terapeutas para rehabilitar la marcha, el lenguaje, la conducta y otros aspectos.

Tratamiento

Ciertos fármacos anticrisis son los indicados para iniciar: ácido valproico, clobazam, stiripentol, aceite de cannabis, levetiracetam, brivaracetam, zonisamide, bromuro de potasio, fenfluramina, entre otros.

Es importante prevenir las crisis prolongadas y que los cuidadores dispongan de ampollas de medicación para suministrar en su domicilio antes de concurrir al hospital.

Hay fármacos que no deben usarse en ninguna ocasión porque pueden empeorar el cuadro: carbamazepina, oxcarbazepina, eslicarbazepina, difenilhidantoína, lamotrigina, rufinamida, lacosamida y vigabatrin.

La dieta cetogénica (alta en grasa, baja en carbohidratos y moderada en proteína, cuidadosamente controlada) puede ser muy útil y es el tratamiento no farmacológico de mayor efectividad (cercana al 65 %) y más utilizado en esta población. 

Su efectividad está dada no sóolo por el control de las crisis sino también por el control de status epilepticus (lo que disminuye las internaciones y la mortalidad), produce una mejoría en la conducta y en la cognición. En algunos casos se requiere también el uso de estimulador del nervio vago.

Actualmente están en fases finales de investigación tratamientos que buscan modificar el defecto genético.


(*) Neurólogo infantil especialista en epilepsia (MN 110.278) | Jefe de neurología infantil y de epilepsia del Hospital Alemán de Buenos Aires | Director médico de CINNES |Miembro de la comisión directiva del capítulo argentino de la Liga Internacional contra la Epilepsia.
 

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