Ataxia, la condición neurológica caracterizada por la dificultad en la coordinación de movimientos

El 25 de septiembre se conmemora el Día Internacional de la Ataxia, una fecha establecida en 2001 para crear conciencia sobre esta condición neurológica. 

¿Qué es la ataxia?

La ataxia es un trastorno que se caracteriza por la dificultad en la coordinación de movimientos, lo que puede resultar en problemas de equilibrio, marcha y control muscular en diversas partes del cuerpo, incluyendo brazos y piernas.  

Las lesiones del sistema nervioso responsables de ataxia pueden localizarse a diferentes niveles, siendo habitualmente relacionadas con el funcionamiento del cerebelo, aunque también lesiones en otros sectores como la medula espinal e incluso los nervios periféricos y, menos frecuentemente, áreas frontales y parietales pueden generar este síntoma. 

La palabra “ataxia” proviene del griego y significa “sin orden”, reflejando la falta de coordinación (falta de orden adecuado en la activación muscular) que experimentan quienes la padecen. 

¿Cómo se manifiesta?

Es importante comprender que la misma palabra puede estar refiriendo a un signo o como también a una enfermedad específica. 

La ataxia suele manifestarse como falta de equilibrio e inestabilidad, torpeza en los movimientos tanto de los miembros como del tronco, y se pueden producir caídas frecuentes. En muchos casos a la ataxia y los trastornos en el equilibrio, se suman dificultades en el habla (disartria) y otros síntomas neurológicos como dificultades visuales por alteración del movimiento de los ojos generando visión doble o borrosa. Puede asociarse también a temblor.

¿Cuáles son las causas?

La ataxia puede ser una manifestación de otra enfermedad ya conocida o no, como ACV, esclerosis múltiple, tumores, traumatismos de cráneo deficiencias de vitaminas o alteraciones metabólicas entre otras. 

La ataxia puede ser consecuencia también de infecciones en el sistema nervioso central o efecto secundario de algunos medicamentos. No podemos dejar de mencionar que tanto la intoxicación aguda como la crónica por alcohol etílico (alcoholismo) pueden generar ataxia también (manifestada por la inestabilidad en la marcha característica en estos pacientes). 

En otros casos, la ataxia forma parte de síndromes relacionados con enfermedades oncológicas que se producen fuera del sistema nervioso (síndromes paraneoplásicos).

Hay un grupo de ataxias que son neurodegenerativas y de origen genético con diferentes formas de herencia, en algunos casos se producen en varios individuos en una misma familia y otras veces hay aparición de la enfermedad por mutaciones espontáneas del ADN sin que haya antecedentes familiares. 

¿Como se hace el diagnóstico?

El diagnóstico preciso implica una evaluación clínica exhaustiva, neuroimágenes, estudios de laboratorio y en algunos casos, pruebas inmunológicas y genéticas.

Aunque no todas las ataxias son diagnosticables con las herramientas actuales, el conocimiento sobre estas condiciones está en constante evolución. 

¿Cuál es el tratamiento?

El tratamiento de las ataxias depende de la causa. 

Si la ataxia es debida a fármacos o alteraciones metabólicas, en ocasiones pueden corregirse y con ello podría mejorar. Asimismo, el tratamiento también es posible cuando existe déficit de ciertas vitaminas, presencia de tumor, factores autoinmunes implicados o enfermedades metabólicas causantes. Además, algunas ataxias hereditarias también pueden beneficiarse de vitaminas específicas o fármacos concretos. 

Lamentablemente no existe una medicación específica que solucione este tipo de trastorno, pero se ha intentado con éxito variable el uso de algunas medicaciones en casos específicos.

En todos los casos es importante la indicación de neurorrehabilitación habitualmente incluyendo la kinesiología motora, terapia ocupacional y en los casos que corresponda, fonoaudiología. La intervención de neurorrehabilitación está dirigida a intentar mejorar el déficit de estos pacientes, pero especialmente a mejorar la funcionalidad y evitar mayores complicaciones.

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Hernán Marcelo Pavón (MN 83017) y Cynthia García Fernández (MN 115748) -Integrantes de la Unidad de Movimientos Anormales -Instituto de Neurociencias del Hospital Alemán.